·“與2022年相比，中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域處于上市申請(qǐng)和臨床試驗(yàn)階段的管線明顯增加：上市申請(qǐng)階段藥物達(dá)到27款，涉及22種罕見(jiàn)??；臨床試驗(yàn)階段管線達(dá)252條。”

“罕見(jiàn)病”正在被“看見(jiàn)”。

2024年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。2月28日，咨詢公司弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下簡(jiǎn)稱“沙利文”）與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”）聯(lián)合發(fā)布《2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱“《報(bào)告》”）。

《報(bào)告》顯示：全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，在以患病率來(lái)定義的5304種罕見(jiàn)病中，有84.5%低于百萬(wàn)分之一。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì)，罕見(jiàn)病在人群中的患病率約為3.5%-5.9%，全球受罕見(jiàn)病影響的人數(shù)有2.6-4.5億。

據(jù)可查閱的公開(kāi)文獻(xiàn)記載，中國(guó)已知的罕見(jiàn)病數(shù)量大約有 1400種。由于罕見(jiàn)病常常確診困難，有大量罕見(jiàn)病被當(dāng)作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實(shí)際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計(jì)，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)。

更多的關(guān)注罕見(jiàn)病

龐大的群體正引起無(wú)數(shù)人的關(guān)注。病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川在發(fā)布會(huì)上表示，目前的罕見(jiàn)病行業(yè)正呈現(xiàn)出相關(guān)政策愈加完善、特醫(yī)食品政策取得突出進(jìn)展、藥物上市加速、國(guó)內(nèi)藥企異軍突起等特點(diǎn)。

2023年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局等部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》?！秷?bào)告》指出：與《第一批罕見(jiàn)病目錄》相比，《第二批罕見(jiàn)病目錄》中納入了呼聲和關(guān)注度較高的罕見(jiàn)病，包括神經(jīng)纖維瘤病、肢端肥大癥、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥等；《第二批罕見(jiàn)病目錄》中非遺傳性罕見(jiàn)病比重增加，比重從19%提升到33%，罕見(jiàn)腫瘤的比重也大幅度增加，共計(jì)納入24種罕見(jiàn)腫瘤，包括黑色素瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。

不僅病種分布更加廣泛，《第二批罕見(jiàn)病目錄》中的疾病也覆蓋更多學(xué)科，包括血液科、皮膚科、兒科、內(nèi)分泌科等。從罕見(jiàn)病疾病診斷治療方面看，《第二批罕見(jiàn)病目錄》中，86個(gè)病種有超過(guò)90%的病種可以通過(guò)關(guān)鍵指標(biāo)結(jié)合臨床信息對(duì)其進(jìn)行精準(zhǔn)診斷。截至2023年底，進(jìn)入目錄的疾病有39個(gè)病種國(guó)內(nèi)已有獲批上市藥物，結(jié)合已在研藥物管線分析來(lái)看，86個(gè)病種基本可做到診療全覆蓋，更全面地保障罕見(jiàn)病患者治療。

在特醫(yī)食品方面，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（Foods for Special Medical Purpose）是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂，或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門(mén)加工配制而成的配方食品。中國(guó)自2016年7月1日實(shí)施特醫(yī)食品注冊(cè)管理以來(lái)，共批準(zhǔn)164款特醫(yī)產(chǎn)品，包含48款嬰兒配方食品，53款全營(yíng)養(yǎng)配方食品，62款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品和1款特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品。2023年全年，中國(guó)特醫(yī)食品獲批數(shù)量再創(chuàng)歷史新高，達(dá)到70款，包括2款進(jìn)口產(chǎn)品，68款國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品。

特醫(yī)食品面臨三重挑戰(zhàn)?！秷?bào)告》指出，在罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品可及性方面，患者面臨著“難知曉、難購(gòu)買(mǎi)、難負(fù)擔(dān)”的問(wèn)題。曾有甲基丙二酸血癥患者（一種遺傳代謝性疾?。└鶕?jù)醫(yī)生的模糊信息到線上購(gòu)物網(wǎng)站搜索疾病名，結(jié)果買(mǎi)錯(cuò)了產(chǎn)品類(lèi)型，患者期待更多來(lái)自專業(yè)臨床營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)。

據(jù)了解，中國(guó)對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格的監(jiān)管，產(chǎn)品上市前需進(jìn)行注冊(cè)審批，市場(chǎng)準(zhǔn)入門(mén)檻高，從事罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品生產(chǎn)的企業(yè)少，在中國(guó)能夠買(mǎi)到的罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品的種類(lèi)有限，大量患者通過(guò)非正式渠道購(gòu)買(mǎi)產(chǎn)品，由此產(chǎn)生食品質(zhì)量不過(guò)關(guān)、食品供應(yīng)無(wú)法保障等問(wèn)題。

根據(jù)《2023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，患者每月平均花費(fèi)1000-4000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，其中苯丙酮尿癥患者（氨基酸代謝?。┛砂匆欢ū壤龍?bào)銷(xiāo)，其他病種多為自費(fèi)。“這也與特醫(yī)食品行業(yè)供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒(méi)有注冊(cè)產(chǎn)品，無(wú)法進(jìn)入政策性支付體系?！薄秷?bào)告》寫(xiě)道。

罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)將如何發(fā)展

值得肯定的是，聚力于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的國(guó)內(nèi)藥企正在增多。根據(jù)沙利文大中華區(qū)咨詢總監(jiān)李謙提供的數(shù)據(jù)，與2022年相比，中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域處于上市申請(qǐng)和臨床試驗(yàn)階段的管線明顯增加：上市申請(qǐng)階段藥物達(dá)到27款，涉及22種罕見(jiàn)??；臨床試驗(yàn)階段管線達(dá)252條。

李謙表示，未來(lái)的罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)發(fā)展有以下趨勢(shì)：百億并購(gòu)增多，基因療法價(jià)格高昂，國(guó)研療法有望降低患者負(fù)擔(dān)，國(guó)內(nèi)藥企將成為重要力量。

未來(lái)的罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)將如何發(fā)展？制藥公司武田中國(guó)（TAK.US）副總裁張敏說(shuō)：“（罕見(jiàn)病藥物）最好能進(jìn)醫(yī)保，但進(jìn)醫(yī)保只是開(kāi)始?！?/p>

賽諾菲（中國(guó)）（SNY.US）罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)血液病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示，罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)發(fā)展的困難有三：成本高、支付保障不足、回報(bào)艱難。成本高不僅體現(xiàn)在藥物研發(fā)生產(chǎn)成本，還包括診斷成本、患者援助成本、進(jìn)口藥檢成本?！耙?yàn)楹芏噌t(yī)院沒(méi)有酶學(xué)生物標(biāo)記物、三聯(lián)基因檢測(cè)等診斷工具，所以需要藥企承擔(dān)此工作，賽諾菲每年在診斷工具方面的投入都在千萬(wàn)元以上?！?/p>

除了藥物研發(fā)和生產(chǎn)端，還有藥物售賣(mài)端。京東健康（06618.HK）醫(yī)藥事業(yè)部數(shù)字營(yíng)銷(xiāo)部負(fù)責(zé)人范靜稱，作為一家電商服務(wù)平臺(tái)，主要功能是線上售藥，但網(wǎng)售處方藥新規(guī)限制了很多注射類(lèi)等藥品的線上售賣(mài)，“好多患者想在我們平臺(tái)買(mǎi)藥，但我們沒(méi)有售賣(mài)資格，也無(wú)能為力”；此外，線上購(gòu)藥無(wú)法使用醫(yī)保，患者在平臺(tái)購(gòu)藥的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也較大，“如果線上平臺(tái)能有一部分僅針對(duì)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)額度，或許會(huì)更有利于患者購(gòu)藥?！狈鹅o說(shuō)道。

不少企業(yè)都表示，要想推動(dòng)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)發(fā)展，政策支持是核心推動(dòng)力量。張敏稱，不少患者都需要終身服藥，年治療費(fèi)較高，“所以能否在這些先行先試政策基礎(chǔ)上，設(shè)立一些配套的報(bào)銷(xiāo)措施，比如，很多患者需要從外地到海南省博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，他們的飲食住宿能否得到適當(dāng)報(bào)銷(xiāo)，這些都值得探索。”

“罕見(jiàn)病診療是一個(gè)多方立體工程，治療費(fèi)用支付體系的搭建也是一個(gè)龐大復(fù)雜的過(guò)程，這不是一家公司、一個(gè)政府就能解決的事，但好在我們已經(jīng)做出了有利的嘗試，只要目標(biāo)一致，一定可以實(shí)現(xiàn)讓患者越來(lái)越好的愿景?！庇崂僬f(shuō)道。